Sembra quasi la trama di ‘Unbreakable-Il predestinato’, il film di M. Night Shyamalan in cui Bruce Willis resta di stucco rendendosi conto di non essere mai stato malato in vita sua. In questo caso i ‘supereroi’ malgrado tutto sono 13 persone scoperte durante una ricerca: sono tutte sane, nonostante il loro Dna contenga mutazioni genetiche che provocano gravi malattie infantili. Gli scienziati li hanno trovati analizzando il genoma di più di mezzo milione di soggetti e li hanno ribattezzati “supereroi genetici”. A raccontare la storia di questi ‘magnifici 13’ non è un fumetto Marvel, bensì ‘Nature Biotechnology’. Anche se le ragioni biologiche di questa cosiddetta resilienza non sono ancora state chiarite, secondo gli autori lo studio rappresenta un primo passo verso l’individuazione di varianti genetiche che possono proteggere da terribili malattie, e sottolinea la necessità di rivedere le ipotesi precedenti circa il nesso causale tra mutazioni del Dna e alcune gravi patologie. Stephen Friend del Sage Bionetworks di Seattle, insieme a Eric Schadt e Rong Chen dell’Icahn School of Medicine al Mount Sinai di New York, hanno utilizzato i dati genetici di 589.306 individui per cercare quelli eventualmente resilienti a 584 gravi malattie infantili. Hanno analizzato in particolare 874 geni, a caccia di mutazioni completamente penetranti che causano patologie. Le variazioni genetiche sono state monitorate da un team di genetisti clinici, consulenti medici, bioinformatici e consulenti genetici. Questo panel ha anche valutato le informazioni sanitarie disponibili per assicurarsi che nessuno dei soggetti ritenuti in buona salute avesse riferito sintomi lievi di malattia. L’analisi ha scoperto così 13 persone ‘invulnerabili’, possibile chiave per lo sviluppo di terapie mirate. Ciò richiederà però l’identificazione e lo studio di molti altri supereroi genetici. Una ricerca che comporterà l’esame di molti milioni di genomi.»Accanto ai geni malattia emergono preziosi geni di difesa in grado di proteggerci da alcune patologie, causate a loro volta da alterazioni genetiche. Sarebbe utile fare una sorta di ‘inventario’ di questi geni”, commenta il genetista Edoardo Boncinelli.
