C’è Tommaso, tre anni, che prima non poteva stare a contatto con gli amichetti o nei luoghi chiusi, affollati. Grazie alla terapia genica può avere una vita normale, può frequentare gli altri bimbi e giocare con i cuginetti, che non aveva mai visto prima della cura. Oppure Sebastian, 16 anni, che dagli Stati Uniti si è venuto a curare in Italia e che negli ultimi anni ha fatto tante cose per la prima volta: ha visto dei film al cinema, ha nuotato in piscina, ha partecipato a diversi concerti, come quello di Jovanotti a San Francisco. Sono solo due delle numerose storie di piccoli o grandi pazienti che hanno ritrovato la speranza grazie agli impressionanti avanzamenti della medicina moderna. Entrambi i bambini sono affetti da Ada-Scid, una rara patologia che appartiene al gruppo delle immunodeficienze severe combinate, malattie in cui il sistema immunitario è gravemente compromesso, al punto che l’organismo è incapace di difendersi dagli agenti infettivi.
All’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget), i ricercatori a partire dal 2002 hanno dimostrato per la prima volta l’efficacia della terapia genica per la cura dell’Ada-Scid. Il protocollo terapeutico prevede il prelievo delle cellule staminali dal midollo osseo dei pazienti, la loro correzione in laboratorio tramite l’introduzione del vettore contenente il gene terapeutico e infine la reinfusione nell’organismo del paziente. Oltre a Tommaso e Sebastian, sono oggi 29 (di cui 10 italiani) i pazienti trattati al SR-Tiget per Ada-Scid. Ma se prendiamo in considerazione anche le terapie messe a punto contro altre malattie (erogate sia nell’ambito di sperimentazioni cliniche sia in regime compassionevole, sia con farmaco registrato), «l’Istituto SR-Tiget di Milano ha preso in cura a oggi 84 persone, di cui 26 italiani: 30 per leucodistrofia metacromatica; 15 per sindrome di Wiskott-Aldrich; 9 per beta talassemia; uno per mucopolisaccaridosi di tipo 1, mentre l’istituto Telethon di Napoli (Tigem) ha trattato 5 pazienti per mucopolisaccaridosi di tipo 6», racconta all’Adnkronos Salute Luigi Naldini, direttore dell’Istituto SR-Tiget di Milano. La terapia genica non è più dunque una chimera, ma una realtà «per oltre un centinaio di pazienti italiani con malattie rare o tumori, che sono stati trattati nell’ambito di vari trial clinici nel nostro Paese: da noi per varie malattie genetiche, una decina a Modena per patologie della pelle, a Napoli pazienti con mucopolisaccaridosi, oltre ai bambini con leucemia linfoblastica acuta in cura a Monza e a Roma, e ad altri malati di linfoma».
