Arriva la prima mappa genetica del genoma umano ad alta risoluzione. A pubblicarla su ‘Science’ sono gli scienziati dell’islandese deCode, una consociata di Amgen. La mappa fornisce ai genetisti l’immagine più dettagliata fino ad oggi relativa a posizione, velocità e connessione tra due fattori chiave dell’evoluzione umana: la ricombinazione – il rimescolamento del genoma che si verifica nella formazione di uova e spermatozoi; e la mutazione ‘de novo’ – l’apparizione in ognuno dei nostri genomi di dozzine di variazioni solitamente molto piccole, che non abbiamo ereditato da nessuno dei nostri genitori. Insieme, questi processi garantiscono che ogni persona sia una versione unica, ma le mutazioni de novo sono anche la causa principale delle malattie rare dell’infanzia. Lo studio presenta l’ultima mappa genetica del genoma sviluppata da deCode utilizzando la sua banca dati genetica, unica al mondo. Il primo lavoro, pubblicato nel 2002 con 6000 marcatori microsatellitari, è stato utile per il corretto assemblaggio del primo genoma umano di riferimento. Nel 2010, in concomitanza con il lancio delle prime macchine commerciali per la mappatura dell’intero genoma, deCode ha utilizzato 300.000 marker per creare una mappa più dettagliata e guidare l’analisi di questo nuovo tipo di dati. Lo studio di oggi si basa su dati provenienti da circa 150.000 islandesi di varie generazioni – quasi la metà della popolazione locale – che forniscono la posizione precisa di 4,5 milioni di ricombinazioni crossover e oltre 200.000 mutazioni de novo. «Negli ultimi vent’anni ci siamo impegnati a studiare e pubblicare informazioni su mutazione e ricombinazione de novo e sulla loro rilevanza per l’evoluzione e le malattie umane», ha dichiarato Kari Stefansson, Ceo di deCode e autrice dello studio. «Lo abbiamo fatto perché è di fondamentale interesse capire di più su chi siamo come specie, e perché qui in Islanda abbiamo risorse uniche per rispondere a queste domande e alla loro rilevanza per la salute e la medicina. La classica premessa dell’evoluzione è che essa sia portata avanti da alterazioni genetiche random. Ma qui vediamo in grande dettaglio come questo processo viene sistematicamente regolato, nei fatti, dal genoma stesso e dal fatto che ricombinazione e mutazione de novo sono collegate», conclude.
