Una malattia genetica rara, progressivamente debilitante che spesso esordisce anche in giovane età, con un impatto importante sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. E che in Italia colpisce di più in Sicilia. È l’amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR), scoperta in Portogallo negli anni ’50 e oggi diffusa in tutto il mondo con circa 50.000 persone affette. Nel nostro Paese si associa a oltre 20 diverse varianti del gene TTR delle 100 note, alcune delle quali raggiungono una maggiore frequenza in ristrette aree geografiche, proprio come la Sicilia. A questa malattia rara è stato dedicato il progetto, a cui ha partecipato la Regione Sicilia, “Innovazione Inclusiva” promosso dall’azienda Alnylam Italia con l’obiettivo di migliorare i processi di cura attraverso la revisione dei percorsi diagnostici con adattamenti organizzativi uniti a criteri di efficienza operativa ed assistenziale. Tutto questo coinvolgendo specialisti e istituzioni anche per attivare una rete in grado di occuparsi dei pazienti sul territorio. “Al centro del progetto – spiega Giuseppe Vita, direttore dell’Unità operativa complessa di Neurologia e Malattie neuromuscolari, Aou policlinico G. Martino di Messina – c’è la presa in carico del paziente e la cura di questa patologia attraverso la centralità del territorio, coniugando il miglioramento della qualità della vita per i pazienti e per le loro famiglie e la razionalizzazione dei costi per il sistema sanitario. Anche in fatto di innovazione terapeutica e di accesso alle cure, auspichiamo che la disponibilità dei nuovi farmaci possa aversi anche a livello territoriale, e non solo limitata ai Centri di riferimento, per garantire a tutti i pazienti la somministrazione frequente di terapie specifiche”. In Italia, la prevalenza maggiore di questa patologia è in Sicilia, seguita poi dalla Calabria.