Le malattie rare d’interesse gastroenterologico o epatologico rappresentano una “fetta” consistente nel più ampio ambito delle patologie rare. Ve ne sono di differenti forme ma con un elemento in comune: un impatto forte e invalidante sulla qualità della vita dei pazienti. Una malattia è definita rara quando colpisce meno di una persona su 2000 nella popolazione europea. Sfortunatamente la lista di malattie rare è molto lunga e, di conseguenza, le persone affette sono complessivamente moltissime. Si stima, infatti, che in Europa circa 36 milioni di persone sono affette da una malattia rara. “Le malattie rare d’interesse gastroenterologico o epatologico rappresentano una sfida per i pazienti, i medici e i ricercatori – spiega Antonio Benedetti, presidente SIGE -. Molte di queste patologie, come ad esempio le malattie autoimmuni epatiche o i disordini di motilità intestinale rari, causano sintomi cronici di gestione complessa, sono difficili da diagnosticare o hanno un esordio in età infantile. Il primo passo per aiutare i pazienti affetti da malattie rare è aumentare la consapevolezza globale di queste patologie. In questa ottica, la settimana dedicata alle malattie rare è un evento fondamentale. Rappresenta, infatti, il primo sforzo per la creazione di reti che permettano non solo di supportare i pazienti e le loro famiglie ma anche di favorire l’expertise medica e la collaborazione ai fini della ricerca di base e clinica. Le società scientifiche quali la SIGE hanno il compito fondamentale di favorire e sostenere la creazione di queste reti, mediante l’intermediazione tra pazienti, associazioni, medici e ricercatori e il supporto alle campagne di sensibilizzazione globale.

Nonostante la spesa complessiva per i farmaci orfani inseriti nella lista AIFA nel 2019 sia di appena 1,6 mld di euro, le opportunità terapeutiche per i malati rari si fanno sempre più concrete: secondo l’Horizon Scanning AIFA, arriveranno entro l’anno altri 17 farmaci orfani con risultati potenzialmente rilevanti.