Alcune varianti genetiche rare, se presenti simultaneamente, possono aumentare significativamente – anche di un quinto – il rischio di ammalarsi di Parkinson. È la conclusione di uno studio italiano pubblicato su “Molecular Neurodegeneration”, nato dalla collaborazione tra l’Irccs Neuromed di Pozzilli (Isernia) e l’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb). I ricercatori hanno sequenziato il genoma di 500 pazienti con malattia di Parkinson, identificando anche geni finora mai associati alla patologia. La prospettiva che si apre è quella di un test genetico da utilizzare in screening di popolazione per una diagnosi precoce.

Gli autori hanno preso in esame i dati genetici di due tipologie di pazienti: quelli appartenenti a famiglie nelle quali la malattia di Parkinson è ricorrente e quelli in cui la patologia era comparsa senza che ci fosse familiarità (casi cosiddetti sporadici). Gli scienziati hanno inoltre analizzato l’espressione genica, ossia il processo di trascrizione dell’informazione genetica in proteine funzionali, sia in tessuti umani sia in modelli animali Cinque dei geni studiati sono risultati particolarmente espressi in neuroni dopaminergici della Substantia Nigra, l’area del cervello la cui degenerazione è la causa principale del Parkinson. “Si tratta del più ampio studio genetico realizzato su pazienti italiani affetti da Parkinson – si legge – utilizzando metodiche di sequenziamento di ultima generazione”. “Abbiamo potuto identificare varianti correlate al rischio di Parkinson in 26 geni, 16 dei quali non erano stati precedentemente associati alla malattia – riferisce Alessandro Gialluisi, ricercatore del Dipartimento di Epidemiologia e Prevenzione del Neuromed, primo autore del lavoro – E abbiamo potuto riscontrare anche come la maggior parte di questi geni siano coinvolti in pathways importanti per la funzionalità del sistema dopaminergico, la cui degenerazione porta allo sviluppo della patologia”.