VITERBO – Trenta volte la dimensione del genoma umano. Un team internazionale di ricercatori ha sequenziato il genoma più grande di tutti gli animali, quello del pesce polmonato sudamericano Lepidosiren paradoxa, aiutando a spiegare come gli antenati dei pesci degli attuali vertebrati terrestri siano riusciti a conquistare la terraferma. Un viaggio indietro nel tempo, precisamente nel Devoniano, circa 400 milioni di anni fa. In una zona costiera di acqua salmastra, accadde qualcosa che avrebbe cambiato per sempre la vita sul nostro pianeta: un pesce della classe dei pesci con pinne lobate, i Sarcopterigi, usa la sua coppia di potenti pinne pettorali per tirarsi fuori dall’acqua bassa e avanzare sulla superficie fangosa della riva. Il pesce non ha fretta di tornare in acqua, può facilmente respirare aria, proprio come fanno ancora oggi i vertebrati terrestri, perché ha già i polmoni. Questo potrebbe essere stato il primo momento in cui un vertebrato si è mosso sulla terra, uno degli eventi più importanti nella storia evolutiva, poiché tutti i successivi vertebrati terrestri, o tetrapodi, possono essere ricondotti a un pesce. Questo include non solo anfibi, rettili e uccelli, ma anche mammiferi, inclusi noi esseri umani. Tuttavia, rimane un mistero: perché i pesci di questa linea evolutiva con pinne lobate erano così ben preparati per conquistare la terra? Per trovare la risposta a questa domanda è stato ora analizzato il materiale genetico dei parenti viventi più prossimi del nostro antenato del Devoniano, rendendo possibile trarre conclusioni sul suo aspetto. Solo tre linee di questi parenti più prossimi, i pesci polmonati, vivono ancora oggi: una in Africa, una in Sud America e una in Australia. Sembra che l’evoluzione li abbia dimenticati, perché questi antichi “fossili viventi” sono molto simili ai loro antenati. Poiché il nostro materiale genetico, il DNA, è composto da basi nucleotidiche e la sequenza di queste basi contiene le informazioni genetiche effettive che codificano le caratteristiche fenotipiche, un’analisi comparativa dei genomi dei pesci polmonati è possibile solo con la conoscenza delle loro sequenze complete. Sapevamo già che i genomi dei pesci polmonati erano enormi, ma quanto fossero giganteschi e cosa si potesse imparare da loro non era chiaro fino ad ora. Di conseguenza, il sequenziamento dei genomi dei pesci polmonati è stato molto laborioso e complicato sia da un punto di vista tecnico che bioinformatico. Tuttavia, un team di ricerca internazionale di cui fa parte il Dr. Paolo Franchini, biologo ed ecologo evolutivo del Dipartimento di Scienze Ecologiche e Biologiche della Tuscia, è riuscito a sequenziare completamente il genoma del pesce polmonato sudamericano e quello di un membro della linea africana appartenente al genere Protopterus. La sequenza genomica del pesce polmonato australiano (Neoceratodus forsteri) era già stata sequenziata dallo stesso team, ricerca pubblicata sulla rivista Nature nel 2021. Il materiale genetico del pesce polmonato sudamericano Lepidosiren paradoxa batte tutti i record di dimensione. Con oltre 90 gigabasi (ovvero 90 miliardi di basi), il DNA della specie sudamericana è il più grande di tutti i genomi animali, più del doppio rispetto al genoma del precedente detentore del record, il pesce polmonato australiano Neoceratodus forsteri. Diciotto dei diciannove cromosomi del pesce polmonato sudamericano sono ciascuno singolarmente più grandi dell’intero genoma umano con le sue circa 3 miliardi di basi. I trasposoni sono responsabili del fatto che il genoma di questo pesce sia cresciuto fino a questa dimensione enorme nel tempo. I trasposoni sono sequenze di DNA che si “replicano” e poi cambiano posizione, il che a sua volta causa la crescita del genoma. Sebbene questo avvenga anche in altri organismi, le analisi del team di ricerca hanno mostrato che la velocità di espansione del genoma del pesce polmonato sudamericano è di gran lunga la più veloce registrata: ogni 10 milioni di anni nel passato, il suo genoma è cresciuto della dimensione dell’intero genoma umano. E continua a crescere! Dalle analisi effettuate sembra che i trasposoni responsabili della crescita del genoma siano ancora attivi. I ricercatori hanno identificato il meccanismo di questa crescita genomica gigantesca: l’espansione estrema è dovuta, almeno in parte, alla scarsità di piRNA. Questa classe di piccole molecole di RNA è parte di un meccanismo molecolare che normalmente silenzia i trasposoni. Poiché i trasposoni si replicano e “saltano” nel genoma, contribuendo così alla sua crescita, questi possono modificare e destabilizzare notevolmente il materiale genetico di un organismo. Questo non è sempre dannoso, e può anche essere un importante motore dell’evoluzione, poiché questi pezzi di DNA a volte causano innovazioni evolutive alterando le funzioni dei geni. Ciò rende ancora più sorprendente che la ricerca attuale non abbia trovato alcuna correlazione tra l’enorme eccesso di trasposoni e l’instabilità del genoma: il genoma del pesce polmonato è sorprendentemente stabile e la disposizione dei geni è altamente conservata. Questo fatto ha permesso al team di ricerca di ricostruire l’architettura originale dell’insieme di cromosomi (cariotipo) del tetrapode ancestrale dalle sequenze delle specie di pesci polmonati che sono ancora vive oggi. Inoltre, il confronto tra i genomi dei pesci polmonati ha permesso di trarre conclusioni sulla base genetica delle differenze tra le linee ancora viventi oggi. Il pesce polmonato australiano, ad esempio, ha ancora le pinne simili ad arti che una volta permettevano ai suoi antenati di muoversi sulla terraferma.
Negli altri pesci polmonati di oggi provenienti dall’Africa e dal Sud America, queste pinne, che sono simili nella struttura ossea alle nostre braccia, si sono trasformate in strutture filamentose negli ultimi 100 milioni di anni circa. Tramite esperimenti con topi transgenici prodotti con la tecnica CRISPR-Cas, la ricerca ha dimostrato che questa semplificazione delle pinne è attribuibile a un cambiamento nel cosiddetto percorso di segnalazione Shh. Durante lo sviluppo embrionale dei topi, ad esempio, il percorso di segnalazione Shh controlla, tra le altre cose, il numero e lo sviluppo delle dita. I risultati della ricerca forniscono così ulteriori prove del legame evolutivo tra le pinne raggiate dei pesci ossei e le dita dei vertebrati terrestri.
Poiché ora gli scienziati hanno ora a disposizione le sequenze complete del genoma di tutte le famiglie attuali di pesci polmonati, futuri studi genomici comparativi forniranno ulteriori approfondimenti sugli antenati con pinne lobate dei vertebrati terrestri, aiutando così a risolvere il mistero di come i vertebrati hanno conquistato la terra.
