ROMA – Si chiama Arhgap36, è il gene responsabile del colore arancione sulla pelliccia dei gatti, ed è lo stesso che influenza il pelo calico o tartarugato. A questa conclusione giungono due studi separati, pubblicati sulla rivista bioRxiv, condotti rispettivamente dagli scienziati della Stanford University e della Kyushu University. I gatti arancioni, spiegano gli esperti, sono prevalentemente maschi, una stranezza della genetica felina che spiega anche perchè quasi tutti i tartarugati e i calico, quelli a tre colori, sono invece femmine. Per oltre 60 anni gli scienziati hanno cercato di spiegare queste curiose coincidenze. I due gruppi di ricerca hanno individuato una mutazione su una proteina che influenza il colore del pelo in un modo mai visto prima in altri animali.
Dato che i gatti multicolori nati da genitori nero e arancione, tendono a essere femmine, il che suggerisce che la variante genetica associata alla colorazione della pelliccia si trovi sul cromosoma X. Quando nascono cuccioli maschi, questi sono in genere monocolore.
Nella maggior parte dei mammiferi, compresi gli esseri umani, i capelli rossi sono causati da mutazioni in una proteina di superficie cellulare, Mc1r, che determina se le cellule della pelle chiamate melanociti producono un pigmento scuro o un pigmento rosso-giallo piú chiaro nella pelle o nei capelli. Le mutazioni che rendono Mc1r meno attivo fanno sì che i melanociti restino bloccati nella produzione del pigmento chiaro. Tuttavia, la maggior parte dei gatti arancioni non presenta mutazioni in Mc1r.
“E’ stato un mistero genetico – afferma Greg Barsh, della Standford University e leader del primo gruppo di ricerca – e per decenni ci siamo interrogati su questo enigma”.
Gli autori hanno raccolto campioni di pelle da quattro feti di gatti arancioni e quattro di altri colori presso cliniche di sterilizzazione. Gli scienziati hanno misurato la quantitá di RNA che ogni melanocita stava producendo e hanno determinato il gene che codificava. I melanociti dei gatti arancioni, hanno scoperto, producevano 13 volte piú RNA da chiamato Arhgap36. Questo gene si trova sul cromosoma X, ma in realtá non sembrava legato a una mutazione specifica negli esemplari arancioni. Al contrario, a questi gatti mancava un tratto di DNA vicino che non influenzava i componenti amminoacidici della proteina ma che potrebbe essere coinvolto nella regolazione della quantitá prodotta dalla cellula.
Esaminando un database di 188 genomi di gatti, il team di Barsh ha scoperto che ogni singolo gatto arancione, calico e tartarugato aveva esattamente la stessa mutazione. Nel secondo articolo, gli scienziati della Kyushu University hanno scoperto la stessa delezione genetica in 24 gatti selvatici e domestici dal Giappone, e in 258 genomi di gatto raccolti da tutto il mondo. Allo stesso tempo, gli studiosi, guidati da Hiroyuki Sasaki, hanno scoperto che la pelliccia dei calico era associata a livelli piú elevati di RNA Arghap36 nelle regioni arancioni che in quelle marroni o nere.
Nei modelli umani, murini e felini, commentano gli esperti, i geni Arhgap36 acquisiscono modifiche chimiche che li silenziano su uno dei due cromosomi X nelle femmine, il che suggerisce che il gene sia soggetto all’inattivazione sul cromosoma X. I due team hanno scoperto che l’aumento della quantitá di Arhgap36 nei melanociti attiva un percorso molecolare che fa sì che le cellule producano un pigmento rosso chiaro, indipendentemente dal fatto che MC1r fosse attivo o meno. Finora, Arhgap36 non era mai stato collegato al colore dei capelli, ma era stato associato allo sviluppo embrionale.
“Il modello di inattivazione di Arhgap36 nei calico e nei tartarugati – afferma Brown – è tipico di un gene sul cromosoma X, ma è insolito che una mutazione di delezione renda un gene piú attivo. Probabilmente c’è qualcosa di speciale nei gatti. Siamo curiosi di affrontare le prossime sfide e rispondere ai prossimi interrogativi”.
